Fenilcetonuria: Detección temprana y tratamiento previenen daño neurológico
La fenilcetonuria (PKU) es un trastorno genético poco frecuente en el que el cuerpo no puede descomponer ni asimilar correctamente la fenilalanina, un aminoácido presente en muchos alimentos. Si no se trata a tiempo, este trastorno puede causar daños neurológicos permanentes, afectando el desarrollo intelectual, el aprendizaje y generando trastornos conductuales graves. Afortunadamente, su detección temprana y tratamiento adecuado pueden prevenir estos efectos, mejorando significativamente la calidad de vida de los pacientes.
¿Cómo se detecta la fenilcetonuria?
El programa nacional de pesquisa neonatal (también conocido como la «prueba del talón») permite detectar esta y otras enfermedades metabólicas en los primeros días de vida, antes del alta hospitalaria. Este análisis es crucial para la identificación de condiciones como la PKU, que pueden tratarse con un seguimiento médico adecuado.
Según la doctora Paola Ripa, médica pediatra del Hospital Molas en La Pampa, «la prueba del talón se realiza entre las 24 y 48 horas después del nacimiento. Si se detecta alguna anomalía, se realiza un segundo análisis para confirmar el diagnóstico». La detección temprana permite derivar a los bebés a especialistas para iniciar el tratamiento y evitar consecuencias graves.
Casos de éxito y desafíos en el tratamiento
Existen muchos casos donde el diagnóstico temprano y el cumplimiento estricto del tratamiento permite que los niños se desarrollen normalmente, alcanzando los hitos de desarrollo esperados para su edad. Estos niños, con seguimiento médico, pueden llevar una vida plena y sin secuelas.
Sin embargo, también hay casos en los que el diagnóstico se realiza a tiempo pero el tratamiento no se mantiene de manera constante, o incluso se inicia tarde. En estos casos, los niños presentan dificultades de aprendizaje, problemas de concentración y trastornos conductuales como hiperactividad e irritabilidad. Estos problemas pueden afectar su autonomía y desarrollo social y laboral en el futuro.
¿Cómo se trata la fenilcetonuria?
El tratamiento de la fenilcetonuria se basa en una dieta estricta y controlada. Según Guillermina Augustu, licenciada en Nutrición del Hospital Molas, «el tratamiento no se realiza con medicamentos, sino que se limita la ingesta de alimentos ricos en fenilalanina, como carne, pescado, lácteos y frutos secos». Además, se utilizan fórmulas nutricionales especiales que aportan los aminoácidos esenciales, exceptuando la fenilalanina, garantizando una dieta equilibrada.
Es fundamental mantener bajos niveles de fenilalanina durante toda la vida, especialmente en los primeros años de vida, cuando el cerebro está en desarrollo. De no cumplirse con este tratamiento, se pueden presentar trastornos emocionales como ansiedad, depresión y dificultades en la regulación emocional, que afectan significativamente la calidad de vida, especialmente en la adultez.
La importancia de la detección temprana
La detección temprana de la fenilcetonuria puede cambiar el curso de la vida de un niño. Con un simple análisis de sangre, es posible prevenir el daño irreversible y brindar un futuro lleno de oportunidades para crecer, aprender y desarrollarse plenamente. Aunque existen muchas enfermedades sin cura, la fenilcetonuria es una de las que, gracias a los avances en la genética médica, puede ser tratada exitosamente.
